Zespół Lescha-Nyhana

Zespół Lescha-Nyhana (także nieprawidłowo: zespół Lesch-Nyhana, ang. Lesch-Nyhan syndrome, LNS, hypoxanthine-guanine phosphoribosyl transferase (HPRT) deficiency) jest dziedzicznym zaburzeniem spowodowanym całkowitym lub prawie całkowitym niedoborem fosforybozylotransferazy hipoksantynowo-guaninowej (HPRT). Częściowy spadek aktywności enzymu (nie mniej niż 8% normalnej aktywności HGPRT) nie powoduje objawów neurologicznych i określany jest jako zespół Kelleya-Seegmillera (OMIM 300323). Jedynym objawem tego zespołu jest kamica nerkowa. Historia Zespół został po raz pierwszy opisany w 1964 roku przez studenta medycyny Michaela Lescha (ur. 1939) i lekarza pediatrę Williama Nyhana (ur. 1926) u dwóch braci w wieku 4 i 8 lat, prezentujących charakterystyczne objawy neurologiczne i hiperurykemię. Prawdopodobnie zespół Lescha-Nyhana był opisany już wcześniej, w 1959 roku, przez niemieckich lekarzy Wernera Catela i J. Schmidta. Przypadek opisany przez Niemców 18-miesięcznego dziecka z... więcej