Zespół Leigha

Zespół Leigha (podostra martwicza encefalo(mielo)patia, ang. Leigh syndrome, subacute necrotizing encephalomyelopathy, SNEM) – rzadka, heterogenna etiologicznie choroba mitochondrialna (uwarunkowana mutacjami w DNA mitochondrialnym). Nazwa jednostki chorobowej honoruje neuropatologa Archibalda D. Leigha, który opisał ją w 1951 roku. Zespół Leigha może być także spowodowany mutacjami w jądrowym DNA. Mutacje w jądrowym DNA wpływają jednak na pracę mitochondriów i symptomatologia tych schorzeń jest podobna. Opisano przynajmniej trzy sposoby dziedziczenia choroby, w zależności od typu mutacji: recesywne sprzężone z chromosomem X, mitochondrialne (w linii matczynej) i autosomalne recesywne. Etiologia Istnieje wiele postaci choroby, spowodowanych mutacjami w różnych genach kodujących białka kompleksów mitochondrialnego łańcucha oddechowego: I (MTND2, MTND3, MTND5, MTND6, NDUFV1, NDUFS1, NDUFS3, NDUFS4, NDUFS7 i NDUFS8), II (SDHA), III (BCS1L), IV (MTCO3, COX10, COX15, SCO2, SURF1) i w V... więcej