TaskBeat
Logo Zakątek 21 Stowarzysznie rodziców i przyjaciół dzieci z zespołem Downa

PRZYCZYNY Zespółu Downa

Poleć stronę

W 1959 roku grupa francuskich lekarzy opublikowała w rocznikach Francuskiej Akademii Nauk (Jéróme Lejeune. Marthe Gautier. R Turpin CR. Acad. Sci. 1959; 248: 602-603). że w komórkach (fibroblastach) wyhodowanych ze skóry dziecka z zespołem Downa znajduje się dodatkowy chromosom maleńkiej pary chromosomów. Później zaobserwowano inne formy zmian chromosomów, nazywane translokacją chromosomową. Od tego czasu wiadomo, że w zespole Downa w każdej komórce organizmu (postać pełna) lub w części komórek (postać mozaiki) jest nadmiar materiału genetycznego. Ten nadmiar dotyczy chromosomów pary 21. Przyczyną obecności dodatkowego chromosomu 21, w każdej komórce dziecka jest nieprawidłowy rozdział chromosomów, jaki następuje przy powstawaniu komórek potomnych. Od dawna było wiadomo, że zaburzenia w przechodzeniu chromosomów do komórki potomnej występują najczęściej u pacjentek w starszym wieku i dlatego częściej spotykało się dzieci z zespołem Downa u matek rodzących po 38-40 roku życia. Czynnikiem, który wpływa na częstotliwość urodzeń dzieci zespołem Downa jest ograniczona zdolność przeżycia w okresie prenatalnym (utrata ciąży zanim zostanie ona klinicznie rozpoznana czy poronienia samoistne ciąż bardziej zaawansowanych w 6-12 tygodniu życia płodowego).

Czy rodzice mogą zapobiec pojawieniu się zespołu Downa u dziecka?

<div class="speech-bubble"><div class="speech-bubble-up"><div class="speech-mark-left"></div><em><a href="http://pastylka.pl/forum/zespol-downa/11451,dorosle-dzieci-z-zespolem-downa">Dorosłe "dzieci" z zespołem downa</a><br /> - Pastylka</em><div class="speech-mark-right"></div></div><div class="speech-bubble-down"><strong>Podyskutuj na forum!</strong></div></div>

"Urodzenie się dziecka z zespołem Downa jest naturalnym zjawiskiem zmienności biologicznej człowieka. Nie jest temu winien ani tata ani mama." - tłumaczył już dawno prof. Lejeune. Nie można w zasadzie przewidzieć czy i komu urodzi się dziecko odmienne. Nie można zapobiec wystąpieniu nierozdzielenia się chromosomów 21. w komórce matczynej lub ojcowskiej, które zazwyczaj prowadzi do wykształcenia się fenotypu zespołu Downa. Moja koleżanka z Monachium, cytogenetyk Gabi Lederer, narysowała piękną historyjkę o zachowaniu się chromosomów w cyklu komórkowym. Chromosomy porównała do maluchów, które nie chciały przerwać wspólnej zabawy i trzymając się za rączki nieroztropnie wskoczyły razem do komórki potomnej. Ta historyjka świetnie nadaje się do opowiedzenia, dzieciom, zwłaszcza tym, którym trzeba wyjaśnić, dlaczego siostrzyczce czy braciszku mówi się, że jest z zespołem Downa, że ma trisomię 21. chromosomu.

Informator Stowarzyszenia Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa Bardziej Kochani - "Z myślą o Tobie"

Prawidłowy zestaw chromosomów (kariotyp).

Tkanki ludzkie, podobnie jak i tkanki innych istot żywych są zbudowane z mikroskopijnych komórek. Wspólną cechą komórek jest zdolność większości do podziału. Inną ich cechą ( z wyjątkiem krwinek czerwonych) jest obecność w ich wnętrzu jądra – centrum dowodzenia komórką. W jego wnętrzu występują nitkowate twory – chromosomy. Człowiek posiada 46 chromosomów we wszystkich swoich komórkach – oprócz krwinek czerwonych oraz komórek rozrodczych (plemników i komórek jajowych). Zestaw 46 chromosomów składa się z 22 par – każda złożona z dwóch pasujących do siebie chromosomów (nazywanych autosomami) i dwóch chromosomów płciowych. Chromosomy płciowe określają, czy osoba będzie kobietą czy mężczyzną. Dla celów identyfikacyjnych uczeni ponumerowali pary chromosomów od 1 do 22 w zależności od długości całkowitej oraz długości ich ramion. Z tego samego powodu skompletowali je w grupach od A do G. Do grupy A należą pary chromosomów 1-3, do grupy B 4-5, do grupy C 6-12, do grupy D 13-15, do grupy E 16-18, do grupy F 19-20, do grupy G 21-22. Jeżeli, chodzi o chromosomy płciowe (jedna para), chromosom X włącza się do grupy C, chromosom Y do grupy G. Postęp metod badawczych sprawił, że można uwidocznić różne prążki na poszczególnych chromosomach. Do identyfikacji chromosomów służy, więc układ prążków i zaszeregowanie ich do grup od A do G nie jest już potrzebne.

Ponieważ każdy człowiek potrzebuje zestawu 46 chromosomów występujących parami – konieczne jest, aby matka lub ojciec byli ich dawcami w równych częściach, tzn. po 23 chromosomy. W ten sposób w czasie tworzenia się komórek rozrodczych (komórek jajowych lub plemników), pary chromosomów rozdzielają się i po jednym chromosomie każdej pary wędruje do nowej komórki rozrodczej. Każda komórka jajowa i każdy plemnik zawiera zatem 23 chromosomy – po jednym z każdej pary. Kiedy komórka jajowa i plemnik łączą się, tworzone są 23 pary chromosomów: 22 pary chromosomów autosomalnych i 2 chromosomy płciowe.

Nowa komórka – zapłodnione jajo – zaczyna się wówczas dzielić na 2 komórki w drugim podziale komórkowym, potem na 8 w trzecim itd.

Ważne jest to, że każda komórka otrzymuje identyczny zestaw chromosomów i w ten sposób te same zakodowane informacje. Aby to zapewnić przed podziałem komórki każdy chromosom rozszczepia się wzdłuż i każda połowa bierze z komórki odpowiednie substancje chemiczne, tworzące dwa nowe identyczne w stosunku do macierzystych chromosomy. Po jednej kopii każdego chromosomu przekazane zostaje do każdej z dwóch nowo powstałych komórek. Oznacza to, że każda komórka będzie miała pełny komplet pasujących do siebie chromosomów, a więc taki sam, unikatowy kod genetyczny, jaki posiada pierwotna komórka.

W jaki sposób dodatkowy chromosom pojawia się w komórce, czyli jak powstaje zespół Downa?

Przyczyną zespołu Downa są – ogólnie ujmując – zaburzenia programu genetycznego komórek rozrodczych: komórki jajowej matki lub plemnika ojca, w których zamiast prawidłowej liczby 23 pojawia się 24 chromosomy.

Wadliwy podział chromosomów 21 prowadzący do zwykłej trisomii 21 występuje u 90-95% osób z zespołem Downa. 75-80% stanowią przypadki, że dodatkowy chromosom pojawia się w komórce jajowej, natomiast 20-25% przypadki, gdy dodatkowy chromosom pojawia się w plemniku.

Bywa, iż przyczyna tkwi w tym, że w komórce rozrodczej w momencie jej podziału chromosomy jednej pary nie rozdzielają się i wtedy nowo powstałe komórki mają po 47, zamiast 46 chromosomów.

Do zaburzeń polegających na braku rozdzielenia się chromosomów rzadziej dochodzi w trakcie pierwszego podziału komórkowego, podczas którego jedna komórka otrzymuje 47, a druga 45 chromosomów. Komórka zawierająca 45 chromosomów zwykle obumiera, natomiast komórka z 47 chromosomami może przeżyć i dzielić się dalej, tworząc dwie nowe komórki z liczbą 47 chromosomów każda.

Jeżeli to nieprawidłowe rozejście się chromosomów ma miejsce w późniejszym okresie rozwoju zapłodnionej komórki jajowej, wtedy, gdy jest już wiele tysięcy komórek, fakt ten nie ma już większego znaczenia, jeśli nie wystąpi to w jakimś krytycznym momencie rozwoju. Jeżeli jednak dojdzie do takiego błędu w jednym z pierwszych podziałów zapłodnionego jaja, wtedy, gdy istnieje tylko kilka komórek – efekt będzie poważny. Gdy nastąpi to w czasie pierwszego podziału, wtedy wszystkie komórki powstałe w wyniku późniejszych podziałów będą mieć 47 chromosomów, tak jakby dodatkowy chromosom był już obecny w komórce jajowej lub plemniku.

Komórka z 47 chromosomami będzie mieć, zatem trzy jednakowe chromosomy. Będą to dwa chromosomy, które nie uległy rozdziałowi plus jeden pasujący do tej pary chromosom z drugiej komórki rozrodczej. Zjawisko to nazywamy trisomią (tri znaczy „trzy”, soma znaczy”ciało”). W wyniku braku rozdziału chromosomów w parze 21 u danej osoby występuje trisomia 21. Ludzie z trisomią 21 odznaczają się szczególnymi cechami fizycznymi i psychicznymi, szczególnie określanymi jako zespół Downa.

Przyczyną charakterystycznego dla zespołu Downa rozwoju psychofizycznego jest obecność dodatkowego chromosomu 21. Warto zaznaczyć, iż jest on prawidłowym chromosomem, który może pochodzić tylko od ojca lub matki. Nie jest to chromosom obcy, ani wadliwy. Z tego powodu dzieci z zespołem Downa wykazują niekiedy bardzo znaczne podobieństwo do rodziców lub rodzeństwa.

Autor: zespół Ośrodka Rehabilitacji AMICUS

Bibliografia:

K. Boczkowski, Zarys genetyki medycznej, PZWL, Warszawa 1990.

C. Cunningham, Dzieci z zespołem Downa, WSiP, Warszawa 1994.

J. Kostrzewski, Z zagadnień psychologii dziecka umysłowo upośledzonego, Warszawa 1976.

E. Minczakiewicz, Jak pomóc w rozwoju dziecka z zespołem Downa. Poradnik dla rodziców i wychowawców, WNAP, Kraków 2001.

B. Stratford, Zespół Downa - przeszłość, teraźniejszość i przyszłość, PZWL, Warszawa 1993.

Źródło: Informator Stowarzyszenia Rodzin i Opiekunów Osób z Zespołem Downa Bardziej Kochani - "Z myślą o Tobie"

WIĘCEJ O Zespole Downa