Zespół Downa - OPIS

Co ile urodzeń pojawia się dziecko z zespołem Downa?

Częstość występowania zespołu Downa wynosi przeciętnie 1:600 urodzeń. W okresie prenatalnym 1:80 z uwagi na to, ze nie wszystkie dzieci przeżywają i obserwujemy ciąże obumarłe lub poronienia samoistne. Podaje się, że co siódme dziecko z trisomią 21 przeżywa do terminu porodu.

Dlaczego moje dziecko?

Bo, tak naprawdę, jest to jak ruletka, którą kręci los. Tylko nieliczni rodzice mogą być nosicielami zmian chromosomowych, wskazujących na zwiększone prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa. Czasem wskazówką o nosicielstwie mogą być poronienia samoistne, występujące w rodzinie, bądź niepłodność u niektórych krewnych, a także urodzenie dzieci z zespołem Downa u dalszych krewnych.

Na to pytanie nie ma odpowiedzi. Rodzice stawiają je z poczucia krzywdy na początku życia dziecka, ale z czasem, po latach, nie czują się pokrzywdzeni, niektórzy uważają się wręcz za wybrańców losu. Stres odczuwany przez rodziców, gdy pada złowrogie słowo „Down” jako diagnoza, i jego konsekwencje mogą rzutować na późniejszy rozwój umysłowy ich dziecka. Zamiast ludzkiej istoty widzi się zespół Downa, zamiast uśmiechu czy rączek wyciągniętych do mamy – dodatkowy chromosom. Nieprawidłowe kształtowanie się więzi psychicznych pomiędzy dzieckiem a jego najbliższym otoczeniem może prowadzić do nieodwracalnych zmian wtórnych w zakresie rozwoju umysłowego, traktowanych często mylnie jako wynik działania odmiennego wyposażenia genetycznego.

Czy zespół Downa jest związany z płcią?

Zespół Downa występuje zarówno u chłopców jak i u dziewczynek. Do nierozdzielenia chromosomów 21. może dojść zarówno w komórkach ojcowskich, jak i matczynych. Częściej jednak do uszkodzeń dochodzi w komórkach matek. Z prostej przyczyny – dłużej dojrzewają niż komórki ojców, więc są bardziej narażone na czynniki szkodliwe.

Jaki jest związek między pojawieniem się zespołu Downa u dziecka a wiekiem matki?

Częstość występowania zespołu Downa jest około 10 razy większa w grupie noworodków urodzonych przez kobiety powyżej 40. roku życia, niezależnie od tego, czy już miały potomstwo, czy też nie. To nie oznacza jednak, że młode matki nie rodzą dzieci z zespołem Downa. Niektórzy podają, że organizm młodej kobiety częściej rozpoznaje zmiany u płodu z dodatkowym chromosomem 21. i w sposób naturalny dochodzi wówczas do poronienia samoistnego. Wiadomo, że 10% wszystkich ciąż kobiet w wieku rozrodczym ulega poronieniom samoistnym i znaczna część z nich zawiera różne aberracje chromosomowe, w tym dodatkowy chromosom 21.

Jakie jest prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z tą samą zmianą genetyczną?

Generalnie częstotliwość powtórzenia się urodzeń dzieci z zespołem Downa jest niska i w większości przypadków przyjścia na świat jednego dziecka z zespołem Downa nie należy oczekiwać następnego dziecka z tym zespołem. Porada genetyczna ujmuje to jako małe prawdopodobieństwo powtórzenia się zespołu Downa w kolejnej ciąży. Podobnie jest w przypadku form translokacyjnych kariotypu powstających de novo, kiedy kariotypy rodziców są prawidłowe. Inaczej jest, jeśli mamy formy translokacyjne rodzinnie występujące.

Prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa w rodzinie nosicieli translokacji chromosomowych zależy od tego, który chromosom połączył się z chromosomem 21. oraz od tego czy zmieniony chromosom został odziedziczony po ojcu, czy po matce.

Czy osoby z zespołem Downa mogą mieć potomstwo?

Kobiety z zespołem Downa najczęściej rodzą zdrowe dzieci, ale może też powtórzyć się sytuacja urodzenia dziecka z zespołem Downa. W mojej praktyce spotkałam się z 15-letnią dziewczynką, która urodziła zdrową córeczkę. Spośród znanych opisów macierzyństwa kobiet z zespołem Downa w literaturze fachowej, podaje się, że 2/3 potomstwa to zdrowe dzieci. Mężczyźni z zespołem Downa są zazwyczaj niepłodni.

Na jaką pomoc poradni genetycznej mogą liczyć rodzice dziecka z zespołem Downa, którzy spodziewają się kolejnego potomka?

Rozpoznanie lub podejrzenie schorzenia czy zaburzenia (disorder) uwarunkowanego genetycznie, zwłaszcza przebiegającego z odmiennym rozwojem psychoruchowym i poznawczym u dziecka jest najczęstszym powodem poszukiwania pomocy u genetyka klinicznego. Do zadań genetyki klinicznej należy głównie diagnoza kliniczna, poradnictwo genetyczne oraz możliwość wykonania testów genetycznych. Obejmuje to oferowanie diagnozy klinicznej rodzaju zaburzeń, określenie ich przyczyny za pomocą odpowiedniego testu genetycznego (jeśli jest dostępny), informacje o możliwościach wspierania zaburzonego rozwoju dziecka, rodzaju opieki medycznej i pedagogicznej, dostępnych formach terapii poszczególnych zaburzeń u kolejnego potomstwa. W przypadku wysokiego prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z wadami rozwojowymi uwarunkowanymi genetycznie, w poradni dyskutowane są następujące opcje: dobrowolna niepłodność, adopcja dziecka albo metody wspomaganej reprodukcji. Niektórzy rodzice swoje decyzje prokreacyjne, w przypadku występowania schorzeń uwarunkowanych genetycznie w rodzinie, uzależniają od możliwości wykonania testów genetycznych w okresie prenatalnym, wskazujących na obecność ewentualnych zmian genetycznych u dziecka przed urodzeniem. Są różne formy takiej diagnostyki: diagnostyka inwazyjna, kiedy pobiera się materiał płodu do badań za pomocą amniopunkcji albo kordocentezy albo badanie prenatalne nieinwazyjne, za pomocą ultrasonografii. Możliwości te powinny być przedyskutowane z rodziną z uwzględnieniem możliwych powikłań związanych z interwencją medyczną podczas pobierania materiału do badań prenatalnych. Każda decyzja czy poddać się diagnostyce prenatalnej, czy nie, należy do rodziny i powinna być poprzedzona poradą lekarza genetyka. Należy pamiętać, że nie każde dziecko ze zdiagnozowanym prenatalnie zespołem Downa przeżywa do terminu porodu.