TaskBeat
Logo Zakątek 21 Stowarzysznie rodziców i przyjaciół dzieci z zespołem Downa

Czy zespół Downa jest dziedziczny?

Kategorie:
Genetyka

Choroby:
Zespół Downa
Poleć stronę
Czy zespół Downa jest dziedziczny?

Wystąpienie dodatkowego chromosomu 21. dokonuje się w zdecydowanej większośc przypadków w komórkach rozrodczych rodziców lub we wczesnych stadiach rozwojowych dziecka. Jeżeli wykonamy badanie kariotypu rodziców, to zazwyczaj jest ono prawidłowe. Z tego względu mówimy, że zespół Downa jest odmiennością genetyczną (ma zmieniony kariotyp), ale zmiana ta nie została odziedziczona po rodzicach. Odziedziczalność zespołu Downa występuje zupełnie wyjątkowo. Aby ustalić, w których rodzinach odziedziczony jest zespół Downa, konieczne jest badanie kariotypu i określenie jego formy, a następnie należałoby wykonać badanie rodziców.

W przypadku prostej trisomii 21 zmiana nie jest zazwyczaj dziedziczona, aczkolwiek, bywają bardzo rzadkie przypadki, gdy u jednego z rodziców w małym odsetku komórek jest trisomia 21 (forma mozaikowa), która nie wywołuje zmian fenotypowych u rodzica, a powoduje odziedziczenie trisomii 21.

Kariotyp rodziców należy wykonać przede wszystkim wtedy, jeśli kariotyp dziecka ma formę translokacyjną trisomii 21. Część z nich może być nosicielem translokacji chromosomowej. U nosiciela translokacji chromosomowej, niezależnie, czy to jest matka czy ojciec, stale produkowane są niezrównoważone genetycznie gamety z dodatkowym chromosomem 21. Jeśli taka gameta weźmie udział w poczęciu dziecka, to może urodzić się dziecko z zespołem Downa (jeśli wcześniej nie nastąpi samoistne poronienie). Wówczas mówimy o dziedziczeniu zespołu Downa. Są to jednak sytuacje wyjątkowe i ograniczone do form translokacyjnych zdrowych rodziców.

<div class="speech-bubble"><div class="speech-bubble-up"><div class="speech-mark-left"></div><em><a href="http://pastylka.pl/forum/zespol-downa/11456,pamietnik-ciazy-spisany-przez-mame-ani-urodzonej-z-zespolem-downa">Pamiętnik ciąży spisany przez mamę ani urodzonej z zespołem downa</a><br /> - Pastylka</em><div class="speech-mark-right"></div></div><div class="speech-bubble-down"><strong>Podyskutuj na forum!</strong></div></div>

Istnieją, poznane ostatnio, bardzo rzadkie formy przegrupowań materiału chromosomu 21., prowadzące do duplikacji krytycznego regionu małej części samego chromosomu 21. i odziedziczalność tej zmiany może być wysoka. Należy dodać, że zespół Downa może być przekazywany przez kobiety z zespołem Downa, które mają zachowaną płodność.

Tagi: zespół downa, choroba downa, zespol downa

Dodaj komentarz do artykułu

Awatar
Gość
Wybierz nick i awatar!