Odmiany zespołu Downa

Istnieją trzy kariotypy powodujące zespół Downa:

• zwykła trisomia chromosomu 21,
• mozaikowatość,
• translokacja.

Obserwuje się różne typy translokacji oraz bardzo rzadko kombinacje translokacji mozaikowej.

Zwykła trisomia chromosomu 21

Kiedy dodatkowy 21 chromosom jest obecny w plemniku czy w komórce jajowej, lub pojawia się w czasie pierwszego podziału komórki, każda nowo powstająca komórka będzie miała trisomię (np. 47 chromosomów, z których trzy będą należeć do tej samej grupy). Jest to zwykła trisomia chromosomu 21. Badania wykazują, że zwykła trisomia 21 stanowi 90-95% wszystkich przypadków zespołu Downa.

Mozaikowatość

Mozaikowatość występuje wówczas, gdy w organizmie obecne są obok komórek z trisomią również komórki prawidłowe. Te dwie linie komórek (prawidłowa i z trisomią) pojawiają się kiedy:

• nie dochodzi do rozejścia się chromosomów 21 pary w drugim podziale zapłodnionej komórki jajowej lub później,
• dodatkowy chromosom, w którymś z późniejszych podziałów zapłodnionego jaja pierwotnie trisomicznego, zostanie wyeliminowany.

Nieprawidłowy podział chromosomów prowadzący do mozaikowej trisomii 21 występuje u 2-5% osób z zespołem Downa.

Procent udziału komórek trisomicznych może być różny, od kilku do prawie 100%. Zależy to od tego, w którym z kolejnych podziałów zapłodnionego jaja nie doszło do rozdzielenia się chromosomów 21 pary. Może się zdarzyć, że komórki z trisomią będą obecne w jednych tkankach, a w innych nie. Na przykład czasem u osoby mającej wygląd charakterystyczny dla zespołu Downa, po przeprowadzeniu oceny kariotypu komórek krwi okazuje się, że nie znajduje się w nich trisomii, natomiast jest ona obecna w komórkach skóry.

W populacji dzieci z mozaikową postacią trisomii 21 zauważa się słabiej wyrażane lub mniej liczne cechy fizyczne zespołu Downa, a także nieco wyższą sprawność umysłową i lepszy rozwój mowy niż u dzieci ze zwykłą trisomią.

Translokacja

Badania kariotypów dzieci i dorosłych z zespołem Downa wykazały, u 3-5% przypadków nie znajduje się trzech oddzielnie występujących chromosomów 21. Zamiast tego stwierdza się, że dodatkowy chromosom 21 połączył się swoim najdłuższym ramieniem z innym chromosomem. Nazywa się to translokacją, ponieważ dodatkowy chromosom został przemieszczony w nowe miejsce. Połączenie chromosomu 21 dotyczy najczęściej chromosomów 13, 14 lub 15. Powoduje to powstanie pary chromosomów, które nie pasują do siebie pod względem wielkości. Chromosom nie pasujący w grupie zawiera materiał genetyczny chromosomu 21, który zakłóci rozwój i spowoduje powstanie cech charakterystycznych dla zespołu Downa. Stwierdzenie u dziecka trisomii 21 może mieć szczególne znaczenie dla rodziców dziecka i jego rodziny.

Autor: zespół Ośrodka Rehabilitacji AMICUS

Bibliografia:

K. Boczkowski, Zarys genetyki medycznej, PZWL, Warszawa 1990.

C. Cunningham, Dzieci z zespołem Downa, WSiP, Warszawa 1994.

J. Kostrzewski, Z zagadnień psychologii dziecka umysłowo upośledzonego, Warszawa 1976.

E. Minczakiewicz, Jak pomóc w rozwoju dziecka z zespołem Downa. Poradnik dla rodziców i wychowawców, WNAP, Kraków 2001.

B. Stratford, Zespół Downa - przeszłość, teraźniejszość i przyszłość, PZWL, Warszawa 1993.

Tagi: dzieci z zespolem downa, zespol downa, dziecko z zespołem downa, dziecko z zespolem downa, choroba downa, dzieci z zespołem downa, zespół downa