Typy zespołu Downa

Kategorie:

Genetyka

Zobacz:
Twój 1% podatku to 100% uśmiechu dziecka!
Dla rodziców dzieci z zespołem Downa

Choroby:

Zespół Downa

Na podstawie klinicznych obserwacji osobników z rozpoznanym zespołem Downa pomimo ogromnej różnorodności symptomów, wydzielono dwa podstawowe ich typy:

typ tarczycowy,
typ przysadkowy.

Klasyfikacja ta ułatwia rozpoznanie potrzeb dziecka i dobór odpowiednich programów korekcyjno-usprawniających zaburzone lub mniej sprawne funkcje percepcyjno-motoryczne.

	Cecha	Typ
	tarczycowy	przysadkowy
Wysokość ciała	zmniejszona	zmniejszona
Masa ciała	zwiększona	niższa, w okresie dojrzewania często znacznie zwiększona
Budowa	krępa, niezgrabna	smukła
Budowa kości	opóźnione	krótkie, ale smukłe i proporcjonalne
Skóra	pogrubiona, twarda, czasem pożółkła	cienka, często bardzo nikła tkanka podskórna, zwiększona kruchość małych naczyń krwionośnych, „policzki clowna”
Włosy	słomiane, suche	cienkie, rzadkie, skłonność do łysienia plackowatego
Język	gruby, szeroki, długi	normalny lub długi, nigdy szeroki
Głos	szorstki, ochrypły,” blaszany”	szorstki, wysoki, przenikliwy
Zachowanie	apatyczne, powolne, „otępiałe”	nadpobudliwe
Zachowanie socjalne	łagodne, dobroduszne	destruktywne
Upośledzenie umysłowe	melodyczne	rytmiczne

Oprócz tych podstawowych typów można wyróżnić jeszcze kilka innych, rzadziej występujących. Są to:

pigment - typ,
typ chondrodysplastyczny,
Turner – typ,
typ dysgraficzny.

	Typ	Cechy charakterystyczne
Pigment-typ	Ciemna pigmentacja, duże i ciemne oczy, wyraziste brwi, płaskie i obwisłe policzki, bardzo słaba tkanka łączna w 1 roku życia, smukły i drobnokościsty szkielet, nadruchliwość stawów, hipoplastyczność mięśni tułowia, opóźniony rozwój statomotoryczy, kruchość naczyń krwionośnych oraz wybitna zdolność do nauki mowy.
Typ chondrodysplastyczny	Podobny do odmiany tarczycowej, ale objawy na twarzy wyrażone znacznie łagodniej, krótkie kończyny, krępa budowa ciała, duża głowa z uwypuklonymi guzami czołowymi, płaską i szeroką nasadą nosa oraz nierównymi strefami kostnienia, obręcz biodrowa i barkowa silniej „upośledzone” niż przedramienia i podudzia.
Turner-typ	Zaburzone proporcje ciała (krótki tułów), płetwista szyja, puklerzowata klatka piersiowa, hipoplasteczne i szeroko rozstawione brodawki sutkowe, wiotka i luźna skóra, duże gałki oczne, skłonność do otyłości w okresie dojrzewania biologicznego przy bardzo korzystnym rozwoju intelektualnym i socjalnym.
Typ dysgraficzny	Najcięższy, bardzo słaba tkanka łączna, hipoplazja mięśni, skłonność do przepukliny brzusznej, nadruchliwość stawów powodujące częste zwichnięcia rzepki, opóźnione kostnienie (w wieku 5-6 lat ciemiączko główki dziecka bywa jeszcze nie rozwinięte), wady układu pokarmowego, skłonność do dysfagii, niewydolność przełyku lub wpustu, rozszczepy podniebienia i warg oraz zaburzenia statomotoryczne ciała.