Cechy zespołu Downa

Kiedy Langdon Down w 1866 r. zdefiniował zespół po raz pierwszy, wyróżnił mniej niż dwadzieścia cech charakterystycznych. Od tamtej pory liczba cech klinicznych uznanych za związane z zespołem Downa znacznie wzrosła. W niektórych podręcznikach mówi się o około 300 cechach, które mogą być związane z zespołem Downa. Liczba zidentyfikowanych cech rośnie wraz z rozwojem medycyny. Wiele cech jednak nie występuje powszechnie, a ich znaczenie jest niewielkie – nie wpływają one na wzrost, zdrowie czy funkcjonowanie organizmu.

Najczęstsze cechy kliniczne:

Głowa

Okrągła, mała, zdeformowana, spłaszczona w części potylicznej, skrócona w wymiarze przednio-tylnym.

Twarz

Okrągła i płaska.

Nos

Mały, o płaskim grzbiecie i szerokiej nasadzie.

Oczy

Wąskie, skośne szpary oczne, fałda nakątna w obrębie kątów przyśrodkowych, tęczówki cętkowane (plamki Brushfielda), często spotykana krótkowzroczność i zez.

Uszy

Małe, zdeformowane, asymetryczne.

Usta

Często otwarte z wysuniętym językiem, wargi grube, popękane, obwisła warga dolna.

Podniebienie

Wąskie, wysoko wysklepione (tzw. gotyckie, wieżowate).

Zęby

Nieprawidłowo rozstawione, półksiężycowate.

Szyja

Krótka i gruba.

Kończyny

Ręce i nogi grube, dłonie szerokie, łopaty, palce grube, mały palec szpotawy, między palcami dostrzega się czasem błony pławne.

Kończyny pozostają często w dysproporcji z tułowiem.

Skóra

Sucha, szorstka, na zgięciach dłoni występuje niekiedy tzw. małpia linia.

Włosy

Gładkie, proste, coraz rzadsze i twardsze wraz z wiekiem. W dołach pachowych brak owłosienia.

Wzrost

Poniżej średniej, osobnik męski mierzy około 150 cm, a żeński około 140 cm.

Mowa

Głos niski, chrypliwy, matowy, nieprawidłowa artykulacja, bełkot.

Waga urodzeniowa

Około pół kilograma niższa od średniej ( około 40% wagi średniej uzyskują wcześniaki).

Genitalia

U osobników płci męskiej występuje często niedorozwój (brak jąder w mosznie). U osobników płci żeńskiej genitalia są nadrozwinięte.

Krew

Występuje wysoki poziom leukemii.

Serce

Wrodzone wady i choroby serca stwierdza się u ponad 50% osób z tym zespołem.

Płuca

Częste infekcje układu oddechowego, skłonność do przeziębień i przewlekłego nieżytu nosa (z wydzieliną ozenową) wynikającego z nieobecności lub słabego wykształcenia się zatok obocznych nosa.

Mięśnie

Hipotonia mięśniowa, ogólna wiotkość i nadmierna ruchomość w stawach.

 

Autor: zespół Ośrodka Rehabilitacji AMICUS

 

Bibliografia:

K. Boczkowski, Zarys genetyki medycznej, PZWL, Warszawa 1990.

C. Cunningham, Dzieci z zespołem Downa, WSiP, Warszawa 1994.

J. Kostrzewski, Z zagadnień psychologii dziecka umysłowo upośledzonego, Warszawa 1976.

E. Minczakiewicz, Jak pomóc w rozwoju dziecka z zespołem Downa. Poradnik dla rodziców i wychowawców, WNAP, Kraków 2001.

B. Stratford, Zespół Downa - przeszłość, teraźniejszość i przyszłość, PZWL, Warszawa 1993.