Historia zespołu Downa

Na długo zanim odkryto genetyczne powiązania z zespołem Downa, angielski lekarz John Langdon Down opisał jego symptomy i stąd nazwa „zespół Downa". W roku 1866 rozróżnił zespół Downa i jako cechy charakterystyczne z nim związane podał proste i cienkie włosy, mały nos i szeroką twarz. Jest on również odpowiedzialny za wprowadzenie terminu „mongolizm”.

W XX wieku postęp w badaniach genetycznych pomógł naukowcom zacząć lepiej rozumieć przyczyny zespołu Downa. We wczesnych latach trzydziestych niektórzy naukowcy zaczęli podejrzewać, że zespół Downa może być spowodowany pewnymi wadami chromosomów. W 1959 roku Jerome Lejune, Gautier i Turpin odkryli, iż zespół Downa powodowany jest dodatkowym materiałem genetycznym – nadliczbowym chromosomem 21. Wykazali, że cechy charakterystyczne zespołu Downa zależą od względnie małej części długiego ramienia chromosomu 21. Od tego czasu przede wszystkim we Francji zyskał popularność termin „trisomia 21”, chociaż zespół Downa przyjął się powszechniej i jest uznawany przez większość. Wśród popularnych terminów: „mongoł”, „mongolizm”, „mongoloidalny imbecyl”, „deformacja mongoloidalna” istniały również bardzo skomplikowane i obecnie pozbawione znaczenia, jak: „akromikria”, „uogólniona dysplazja płodowa”, „amencja perystatyczna”. Używano również określenia „zespół Sequina – Downa. Łączono je z człowiekiem, który po raz pierwszy podjął się próby opisania tej anomalii.

Autor: zespół Ośrodka Rehabilitacji AMICUS

Bibliografia:

K. Boczkowski, Zarys genetyki medycznej, PZWL, Warszawa 1990.

C. Cunningham, Dzieci z zespołem Downa, WSiP, Warszawa 1994.

J. Kostrzewski, Z zagadnień psychologii dziecka umysłowo upośledzonego, Warszawa 1976.

E. Minczakiewicz, Jak pomóc w rozwoju dziecka z zespołem Downa. Poradnik dla rodziców i wychowawców, WNAP, Kraków 2001.

B. Stratford, Zespół Downa - przeszłość, teraźniejszość i przyszłość, PZWL, Warszawa 1993