Patronem strony o zespole Downa jest stowarzysznie rodzin i opiekunów osób z zespołem Downa "Bardziej Kochani"

Zapytaj eksperta

Zespół Downa

Genetyka

Zespół Downa to przede wszystkim odmienność biologiczna czlowieka, którego natura wyposażyla w dodatkową informację genetyczną zawartą w chromosomie 21. To ona wlaśnie modyfikuje rozwój i kształtuje cechy wyróżniające daną osobę pośród innych ludzi. Angielski lekarz John Langdon Down pod koniec XIX wieku (w 1866 roku) pierwszy opisał podobieństwo do siebie grupy osób z odmiennym rozwojem, które nie byly ze sobą spokrewnione i opisał 12 wspólnych dla nich cech. Ponieważ współwystępowanie podobnych cech morfologicznych, jak i klinicznych określa się słowem zespół (z ang. syndrome. z gr. syndrom). od tego czasu taka odmienność biologiczna człowieka nazywana jest zespolem Downa. Od 1958 roku wiemy, że podobieństwo wyglądu i zachowania wynika z podobnie zmienionego podłoża genetycznego. Mówiąc inaczej. niektóre geny działające w nadmiarze powodują zaburzenia współdzialania białek przez nie kodowanych z innymi białkami w sieci powiązań funkcjonalnych w organizmie. W efekcie dochodzi do zmian... więcej