TaskBeat

Zespół Crouzona

Zespół Crouzona, inaczej dysostoza czaszkowo-twarzowa (łac. dysostosis craniofacialis, ang. Crouzon syndrome, Crouzon craniofacial dysostosis) - choroba genetyczna o najprawdopodobniej autosomalnym dominującym typie dziedziczenia. Etiologia Choroba spowodowana jest mutacją w genie FGFR2 kodującym receptor czynnika wzrostu fibroblastów (ang. fibroblast growth factor receptor-2) w locus 10q26. Wariant zespołu Crouzona z rogowaceniem ciemnym wywołany jest mutacją w genie FGFR3 w locus 4p16.3. Historia Chorobę jako pierwszy opisał francuski neurolog Octave Crouzon (1874-1938) w 1912 roku u matki i jej dziecka. Trzy lata później opisał kolejną rodzinę z siedmioma przypadkami choroby. więcej